Люди с тяжёлой формой слепоты смогли снова различать очертания предметов и находить дверной проём благодаря экспериментальной генной терапии. Учёные не восстанавливали повреждённые клетки глаза, а научили другие клетки сетчатки воспринимать свет. В клиническом исследовании участвовали десять человек; у семерых из них чувствительность к свету улучшилась.
Все участники страдали пигментным ретинитом — группой наследственных болезней, которые постепенно разрушают фоторецепторы сетчатки, особые светочувствительные клетки. В мире от этих заболеваний страдают около полутора миллионов человек. Болезнь начинается с того, что человек хуже видит в темноте, затем теряет боковое зрение и со временем может полностью ослепнуть. Универсальное лечение создать трудно, поскольку болезнь вызывают мутации в разных генах, а исправление мутации не обязательно возвращает к жизни уже погибшие фоторецепторы.
Международная группа исследователей под руководством Жозе-Алена Саэля из Питтсбургского университета и Ботонда Роски из Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле решила не восстанавливать фоторецепторы, а обойти их. Учёные обратили внимание на ганглионарные клетки сетчатки — нервные клетки, которые в норме получают уже обработанную зрительную информацию и передают её в мозг. Многие из этих клеток выживают даже на поздних стадиях пигментного ретинита.
Исследователи применили оптогенетику — технологию, которая использует гены светочувствительных белков, чтобы заставить клетки реагировать на свет. Каждому пациенту в один глаз ввели инъекцию с изменённым безвредным вирусом. Вирус доставил в ганглионарные клетки ген белка ChrimsonR, который работает как переключатель, реагирующий на свет. После этого ганглионарные клетки смогли напрямую воспринимать световые сигналы.
Лечение состояло из двух частей. Помимо инъекции, пациенты носили специальные очки с камерой и световым проектором. Очки снимали окружающую обстановку, обрабатывали изображение и проецировали световые узоры прямо на сетчатку глаза. Лечение оказалось безопасным для всех десяти участников, что было главной целью первой-второй фазы клинических испытаний. У семи человек чувствительность к свету выросла — у кого-то вдвое, у кого-то более чем в 60 раз. Шесть из них достигли клинически значимых улучшений, а некоторые смогли различать предметы и ориентироваться в пространстве, чего не могли делать раньше.
В основе оптогенетики лежат белки зелёных водорослей, которые помогают им реагировать на свет. Эти белки, каналродопсины, работают как крошечные ворота в клеточных мембранах: под действием света они открываются и пропускают заряженные частицы, изменяя электрическую активность клетки. Учёные научились встраивать гены этих белков в другие клетки, в том числе в нейроны, и управлять ими с помощью света. За эти работы Карл Дейссерот, Петер Хегеманн и Георг Нагель в 2026 году получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине.
Письма читателей