Врачи впервые ввели человеку препарат для генного редактирования, который должен исправить ошибку в ДНК непосредственно в его организме. Цель экспериментальной терапии — болезнь Вильсона, редкое наследственное заболевание, при котором печень неспособна выводить избыток меди. Без лечения металл накапливается до опасных уровней, повреждая печень, мозг и другие органы. Сейчас люди с этой болезнью вынуждены принимать лекарства всю жизнь.
О первой процедуре 5 октября 2026 года сообщила биотехнологическая компания Prime Medicine из Массачусетса. Лекарство вводят внутривенно. Предполагается, что с током крови оно попадёт в печень, найдёт дефектный ген и «перепишет» его. Если это удастся, болезнь, требующую постоянного лечения, можно будет устранить за один раз. Результаты испытаний ожидаются в 2027 году.
Медь необходима организму, но в больших количествах токсична. Болезнь Вильсона встречается примерно у одного из 30 тысяч человек. При ней нарушается работа гена ATP7B, который отвечает за вывод меди из клеток печени. Новый препарат, PM577a, нацелен на одну из самых распространённых мутаций этого гена, характерную для жителей Европы и Северной Америки. Компания уже разрабатывает версию для другой мутации, которая чаще встречается в Восточной Азии.
В основе терапии лежит «прайм-редактирование» — усовершенствованный метод на базе технологии CRISPR. В отличие от своего предшественника, который разрезает обе нити ДНК, новый метод делает надрез только на одной и вставляет на место ошибки исправленный генетический код. Инструкции для этого механизма доставляются в клетки печени с помощью липидных наночастиц — крошечных жировых капсул, подобных тем, что используют в мРНК-вакцинах.
Ранее прайм-редактирование уже применяли на людях, но иначе: клетки забирали из организма, изменяли в лаборатории и возвращали обратно. Нынешний подход сложнее, поскольку инструмент редактирования должен сам найти нужные клетки внутри тела.
Я и не мечтала, что при моей жизни это применят к моей редкой болезни. Год будет очень волнующим.
— Ронда Роуленд, президент Ассоциации болезни Вильсона, в комментарии для журнала Nature
В клиническом исследовании примут участие взрослые пациенты, чьё состояние стабильно на фоне обычной терапии. Врачи будут следить за безопасностью метода и проверять, как организм усваивает медь. Если печень начнёт справляться со своей функцией, участникам могут разрешить прекратить приём поддерживающих препаратов. Однако даже при успехе генетической коррекции терапия может не обратить уже нанесённый организму вред.
Письма читателей